新生儿采血卡全基因组分析

采用制造商的提取方法，对存储在经过处理的滤纸基质上的干血斑进行了研究，如FTA或ACT，得到了类似的结果。在这项研究中，一次提取可获得约25%的回收率，每40 ul成人血液输入可产生150纳克的单链DNA作为200 ul溶液。.至于BY，则是ET获得的DNA。艾尔。可以有效地用于PCR和全基因组扩增，但正如作者正确指出的那样，也可能支持更复杂的研究，如基因组全基因组分析。此外，由于所采用的DNA提取程序可产生高纯度的DNA，这种方法的产物将不适用于诸如要求DNA底物在分析之前保持天然双链状态的方法。

在这里，我们描述了一种新技术的使用，即所谓的™，它最初是一种高效的方法，用于从化学处理的FTA滤纸上的血斑中提取天然dna。但这里用于从1991至2003年收集的标准新生儿采血卡片上的新生儿血斑中恢复DNA，作为加利福尼亚出生缺陷监测计划的一部分。将该技术与标准DNA纯化技术相结合，并对平行于人类变异位点的610等位基因阵列平台进行了分析。.

虽然610芯片不包含专门为新生儿筛查而开发的内容，但在610芯片上进行的分析的规模可以看作是一种技术，适用于任何可以作为筛选工具开发的大规模基因组全基因组测试。在不久的将来，新生儿筛查很可能会继续采用串联质谱和相关方法进行的生化分析。同时还将进行基因检测。通常情况下，只有一小部分干燥的新生儿样本可以用于或类似于普通的基因分析。因此，本文所描述的工作集中在使用仅从两张直径为3 mm的cdna卡(约1/40)中获得的dna进行测试。TH通常采集的血液，在标准的5点非标卡上.