新生儿采血卡耳聋基因筛查项目知情同意书

 新生儿采血卡耳聋基因筛查项目知情同意书

1.筛查项目概况

新生儿采血卡孕妇耳聋基因筛查项目知情同意书。耳聋属于临床常见疾病,遗传因素是导致耳聋的主要原因。本项目是通过采集孕妇外周血提取DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息分析,对中国人群常见的耳聋基因高发突变位点进行检测,得出孕妇耳聋基因的携带结果。根据项目和产前筛查诊疗要求,建议孕15+6周前进行该项检测。

2检测局限性

2.1本检测具有客观、有效、快速、准确的特点,但任何检测技术都有一定的假阳性及假阴性,无法保证100%准确性以及100%成功率。

2.2孕期耳聋基因筛查涉及的基因众多,本次检测只针对中国常见的4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3)的20个突变位点进行检测,分别为GJB2(35deG、167deT、176191de16、235deC、299300deAT)、GJB3(538C→T、547G→A)、SLC26A4(PDS)(281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→TIVS15+5G→A、1975G→C、2027→A、2162C→T、2168A→G)、MTRNR1(1555A→G、1494C→T)。这些基因突变已被证明与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋相关。

3.孕妇风险提示

3.1该检测得到的结果仅说明孕妇本人4个耳聋基因的携带情况,并不代表胎儿耳聋基因携带结果,如有必要时,需进一步对胎儿父亲实施耳聋基因检测,方能预测胎儿耳聋基因携带风险。对于高风险胎儿,在实施产前诊断后方能确定胎儿患耳聋疾病的风险率,具体报告解释及疾病

诊断均可咨询专业医生及遗传咨询师。

3.2孩子出生后有可能出现听力筛查不通过但孕期耳聋基因筛查正常的情况,或听力筛查通过但孕期耳聋基因筛查异常的情况,两者均属正常,具体报告解释及疾病诊断均可咨询专业医生及遗传咨询师。

3.3由于不可抗拒因素导致样本不合格,孕妇需配合检测机构免费再次取样,检测周期从重新提取的样本入库之日起重新计算。

34孕妇在知晓检测结果后可能产生一定心理压力,医师等专业人员将根据情况提供咨询。

4.检测结果与报告

本检测并非常规临床检测,目前主要用于辅助临床诊断或科研等目的,本检测结果仅供临床参考,不代表临床诊断意见,不作为最终临床结论,需经临床医师结合各方面情况综合判断,对本结果有任何疑问,孕妇都可以咨询临床医生。