新生儿采血卡全基因组分析

新生儿血液是从脚跟棒中提取的，并储存在新生儿采血卡的滤纸上，50年来一直是筛查出生缺陷的标准。这种干血样主要用于小分子的分析.最近，这种干血卡的DNA补体已被用于有针对性的基因检测，例如囊性纤维化中的单核苷酸多态性。扩大这样的测试，以包括更多的特性，也许包括整个基因组扫描，已经被讨论为一种形式上的可能性。然而，到目前为止，由于DNA回收技术效率低下，从这些干血卡中获得的DNA数量一直是有限的。

一种新的技术被用于从标准新生儿采血卡中高效释放DNA。使用标准卡，平均储存10年后收集，约1/40。对干燥的新生儿采血卡血液标本(2份，3mm)进行处理，获得质量足以直接用于全基因组扫描的DNA。使用同样的dna释放技术，也显示出大约1/250TH在原纯化的DNA中(约1ng)可以进行全基因组扩增，从而产生额外的扩增产物。然后将扩增出的DNA产物用于分析，获得99%或99%以上的统计结果。

这些数据表明，从不到10%的标准新生儿采血卡血液样本中提取的dna，在一张采血卡片上保存了几年，可以支持一个全基因组的新生儿基因测试计划。