新生儿血卡的全基因组微阵列分析(2)

                 新生儿血卡的全基因组微阵列分析(2)

新生儿采血卡在使用制造商的提取方法对存储在经处理的滤纸基质如Whatman FTA或IsoCode上的干血斑的研究中获得了类似的结果。在该研究中，在单次提取中获得约25％的回收率，以每40uL成人血液输入产生高达150ng的单链DNA作为200uL溶液。至于Sjoholm，由Mas等获得的DNA。人。可以有效地用于多重PCR和全基因组扩增，但正如作者正确指出的那样，可能过于稀释也支持更复杂的研究，如全基因组微阵列分析。此外，由于Mas采用的DNA提取方法产生变性DNA，这种提取的产物不适用于诸如Affymetrix微阵列的方法，其需要在分析之前DNA底物保持天然的双链状态。 

在这里，我们新生儿采血卡厂家描述了一种新技术的使用，称为遗传求解?，最初是作为一种高效方法开发的，用于从化学处理的FTA滤纸上的血斑中回收原生DNA ，但此处用于从新生儿血液中回收DNA作为各省出生缺陷监测计划的一部分，从1991年到2003年收集的标准Guthrie卡上的斑点。遗传求解技术与标准DNA纯化结合使用，然后在Illumina 610珠阵列微阵列平台上进行分析，该平台可并行查询约61万个人SNP变异位点。

尽管Illumina 610芯片不包含专为新生儿筛查开发的内容，但Illumina 610芯片上进行的分析规模可视为任何大型全基因组SNP测试的技术替代品，可以开发为筛选工具。在不久的将来，新生儿筛查可能会继续采用串联质谱和相关方法介导的生化分析，并行地进行基因检测。通常，只有一小部分干燥的新生儿样品可用于微阵列或微阵列样遗传分析。因此，这里描述的工作集中在使用从两个3毫米直径的Guthrie卡片中获得的DNA的微阵列测试，大约是新生儿通常采集的血液的1/40，在标准的5点Whatman 903 Guthrie卡上。