新生儿筛查的重要性

新生儿筛查的重要性

新生儿疾病 - 遗传性或非遗传性，常见性或模糊性 - 如果在出生后不久就诊断出来，可能会产生毁灭性后果。但是，通过早期发现和治疗，患有可能曾经导致残疾甚至死亡的婴儿可以长大成为健康的成年人。新生儿采血卡厂家呼吁大家一定要重视新生儿的筛查。

    新生儿筛查是如何开始的？

新生儿筛查项目始于20世纪60年代早期，当时医学博士Robert Guthrie开发了苯丙酮尿症（PKU）测试。患有PKU的个体缺乏处理氨基酸苯丙氨酸所需的酶。这种氨基酸对于生长至关重要，但过多的苯丙氨酸会损害脑组织并导致智力障碍。通过在出生后立即让婴儿服用PKU特殊饮食，科学家发现婴儿能够在不损害脑组织的情况下发育。随着PKU测试的发展，该测试显示了及时治疗的好处，科学家也开发了其他条件的筛查测试。

    今天筛选的条件是什么？

我国卫生和公共服务部秘书向各省提出了出生时筛查条件的建议。推荐的筛选测试列表称为推荐的统一筛选面板。截至2016年11月，RUSP包括34个核心条件和26个次要条件的测试。婴儿第一胎提供有关每个省筛查的条件的信息。

关于国家新生儿筛查计划中包括哪些条件的决定是由省卫生委员会制定的，考虑到诸如疾病的常见程度，是否可治疗以及所涉及的费用等因素。最常筛选的条件包括：苯丙酮尿症 、先天性甲状腺功能减退症 、镰状细胞病 、半乳糖血症 、先天性肾上腺皮质增生 、生物素酶缺乏症 、枫糖尿病 、高胱氨酸尿症，如果有遗传性疾病的家族史或任何理由认为婴儿可能有特定疾病的风险，医疗保健提供者可能会建议其他筛查方案。

1.筛查有多常见？

每年在我国出生的400万婴儿中有98％接受筛查。

2.什么时候进行筛选？

新生儿筛查通常在新生儿离开医院之前（出生后24-48小时内）进行。

3.如何进行筛查？

测试需要从婴儿脚后跟采取少量血液样本。

4.如果筛查是积极的，这意味着什么？

阳性筛查结果不是诊断，只是表明必须进行进一步检测以确认或排除诊断。 初级保健和专科医生负责通过额外测试通知家庭阳性结果并重新确认阳性结果。 医生还负责确定适当的管理和治疗方案并确保跟进。

以下五个条件是新生儿中最常诊断的病症 ：

听力损失 先天性甲状腺功能减退症，囊性纤维化 、镰状细胞病 、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ，重要的是要记住，如果新生儿确实患有先天性疾病，早期发现和治疗将为他提供最佳的茁壮成长机会。