精准医疗：短期目标和长期目标

                                                              精准医疗：短期目标和长期目标

2015年1月30日，奥巴马总统提出精准医疗计划，美国国立卫生研究院（NIH）主任弗朗西斯-柯林斯（Francis Collins）教授第一时间在《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表署名文章，对美国版精准医疗计划进行了系统阐述。

弗朗西斯-柯林斯认为，奥巴马总统一直笃信科学拥有改善健康的潜力，他宣布的精准医疗计划旨在加快精准医疗时代的到来。

精准医疗是基于基因差异而进行的个体化治疗，人们的健康意识不断提高以及“治未病”理念的推广，为这种预防性、个性化、高效性的医疗手段提供了快速发展的环境。

精准医疗计划概念并非首次出现在奥巴马总统的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会（NRC）就提出了这一概念。

精准医疗的概念并不新颖，即考虑每一个体的健康差异，制定个性化的预防和治疗方案。例如血型分型，在过去的一个多世纪里，我们以此标准进行输血，但随着近年来大规模生物样本数据库（人类基因组序列）以及其他强大的医疗技术（蛋白质组学、基因组学、细胞检验、移动医疗）、计算工具和大数据的发展，这一曾经被广泛接受的应用得到了显著地改善。现在所需要的仅是制定一个广泛的研究计划，用以鼓励接近精准医疗的创造性方法，并最终构建指导临床实践的基础。

该计划主要包括两个方面，近期对癌症治疗的关注以及长远对健康和疾病整个范围知识应用的认识。这两个方面的目标我们都可以达到，这是因为包括分子生物学、基因组学和生物信息学的基础研究不断进步。此外，这一计划将利用社交媒体和移动设备增加人与人的连接，美国人正日益希望能同医疗研究所成为积极的合作伙伴。

精准医疗的短期目标是癌症治疗

随着人口老龄化，癌症将成为死亡的主要原因。研究发现，许多分子病变是驱动癌症的诱因，这表明每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及不同的变异类型。虽然癌症主要是由日常生活中基因损伤积累所导致的，但可遗传性基因变异通常会增加患癌症风险。这种对致癌机制的新理解已经影响了在药物和抗体设计过程中，对癌症风险、分类诊断以及治疗策略的评估。许多靶向疗法已经或正在研发，他们中有些已为民众带来益处。

此外，最新的癌症免疫疗法也将产生一些积极的反响，有迹象表明肿瘤标记物能够成为预测癌症的显著因子。这些研究让我们努力提高癌症预测、预防、诊断和治疗的紧迫性和前瞻性。

这项计划对癌症的关注，将有助于在精准肿瘤上的障碍清除，这些原因主要有不明原因的耐药性、基因组异质性肿瘤、肿瘤监测反应和肿瘤复发认识以及在药物组合使用中有限的认识。尽管精准医疗将更具个性化，但是它仍不能取代现有肿瘤学中成功的领域——预防、诊断、筛选有效方法和治疗。

精准医疗能提供一个强大的框架方案，加快其在不同领域的应用，最明显的是遗传疾病和传染病领域，在其他疾病和环境响应中也已获得积极反馈。

精准医疗的长期目标是健康管理

精准医疗计划的第二步将是加大科研进步，从而提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测，这对扩大精准医疗在健康和卫生保健等诸多领域带来益处。

该计划将鼓励和支持新一代的科学家开发创造出新的方法来检测，测量和分析范围广泛的生物医学信息——包括分子、基因、细胞、临床、行为、生理和环境参数。这使得未来许多可能的应用会涌现我们的脑海：今天的血液计数可能被数以百计的不同类型的免疫细胞普查所被取代；医疗移动设备可实现实时提供监测血糖、血压和心脏节律等方面的数据；基因型可能会揭示特定的基因变异，从而为特定的疾病提供保护；对粪便的取样可以识别导致肥胖的肠道微生物。另外，血液检测也可检测出癌症早期出现或复发的肿瘤细胞或肿瘤DNA。

我们计划通过临床试验、电子医疗记录和其它信息收集丰富的医学中心展开，最终我们将通过更长时间，在更大人群中评估出最有前途的方法。为此，我们设想能够收集到一个规模达到100万人或更多美国人自愿参与此项研究的数据。参与者将被要求收集如下生物标本数据，如细胞数量、蛋白质、代谢物、RNA和DNA以及包括全基因组测序、行为数据和他们的电子健康记录。

这条一系列不同的研究项目将推动我们对疾病的理解，如疾病的起源和发病机制，预防和治疗，为精准医疗奠定广泛而坚实的基础。

精准医疗计划除了对癌症的研究外，大型研究机构提供的疗法也将为药物基因组学提供洞见，为合适的病人提供正确的药物以及合适的剂量。对人类罕见的功能退化突变的识别，可为广大患者防治常见疾病带来有吸引力的药物靶标机会。移动医疗技术的正确使用可提高慢病预防和策略管理。

精准医疗计划需要更多具有创造力的生物学家、医务工作者、数据科学家、患者以及其他关爱健康的相关人员参与。事实上，精准医疗计划将超越国界，目前我们已经与全球各地的相关项目建立合作。只有全球各地的科学家积极参与，才能够吸引以及鼓励更多具有来自不同学科、具有远见卓识的科学家的参与。

因此，只要具备足够的资源，并在时间、精力和智慧上充分准备，来自科学、医学以及患者社区组成的强大团队，精准医学的全部潜力最终可为每个人提供最好的价值，来实现我们全人类的健康。

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