破解基因信息丨掌握生命规则

基因是生命的密码，是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是，基因与疾病密切相关，除外伤外，几乎所有的疾病都可以通过基因检测测出风险，即可针对性的避开不良因素，让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。

首先让我们来了解一下

什么是基因检测？

基因检测全称为“疾病易感基因检测”，就是从人体的脱落细胞中提取DNA物质进行特定的检测，从遗传的角度判定其对疾病有无易感性，预知未来患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。

基因检测与医院常规体检有何不同?

常规医学体检一般半年或一年检查一次，是检查你现在是否已患病，为临床治疗争取时间。而基因检测人类一生中相同项目只需检测一次，是预测受检者与生俱来的患病风险，通过专业医生指导，让受检者注意平时的生活饮食习惯，不让致病基因表达，为预防重大疾病争取时间。

基因检测有什么意义？

一、疾病预防:

在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险；

二、健康管理:

通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可以主动地改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理；

三、个性化医疗服务:

通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，哪些药物敏感，就能大大地降低不必要的医疗支出，提高疗效，避免对人体造成更大的伤害，在肿瘤化疗和靶向用药过程中更是意义重大；

四、基因检测对已患病人群的意义，对于已有初步症状的患病人群，基因检测可以帮助临床进行确诊，并可针对易感风险基因的携带情况，弥补易感基因造成的功能缺陷，从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化。

目前，癌症已经成为21世纪第一杀手。在中国,每24秒就有一人死于癌症,每年有160万人死于癌症,女性肿瘤患者以每年5%的速度递增，但癌症并不是不可治愈的，关键是能不能早期发现。研究发现，早期癌症的治愈率高达80-95%，中期为20-30%，而晚期则低于10%，在美国,从2000年开始测推广基因检测，直肠癌、乳腺癌发病率下降了70%-80%。随着人类基因组计划的完成，通过基因检测技术完全可以实现癌症的早期筛查，早发现、早治疗可以大大提高治愈率。所以说，基因检测技术对人类生命健康意义非常重大！

下面，就有关基因检测的常见问题与大家做出解析。

哪些孕妇需要进行“无创产前基因检测”？

无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。通过无创产前基因检测，能够较准确地检测出胎儿是否患有先天愚型，即唐氏综合症(21三体综合征)等染色体疾病。与其他传统的唐氏筛查相比，其具有高准确率、高检出率，并且安全，无副作用，能够免去羊水穿刺之苦，让唐氏高危筛查更安全。对于以下情况的孕妇，怀有唐氏高危患儿的可能性比较大，因此更需要进行无创产前基因检测。主要有如下的人群：

一、因害怕流产等风险而拒绝任何创伤性检查的妇女；

二、穿刺后，细胞培养失败的孕妇；

三、夫妇一方为染色体病患者，或曾经妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

四、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

五、有异常胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度)；

六、夫妇一方有致畸物质接触史。夫妻双方如果有一方经常要处在有辐射等的环境中工作的，更容易怀患唐氏儿，因此，就更需要进行无创产前基因检测。

乳腺癌风险基因及检测的意义

据临床数据显示，约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。乳腺癌风险基因检测能尽早了解乳腺癌的发病风险，通过检测与乳腺癌相关的位点，能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者，可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素，延缓或阻止乳腺癌的发生。

基因检测在我们日常生活中有什么意义？

基因检测可以指导我们的生活：

一、防止滥用保健品：比如红斑狼疮的易感人群不能滥补提升免疫力产品；又如乳腺癌高风险者滥用维生素E极易引发乳腺癌和子宫颈癌；服用维生素C过量易引发条件性坏血病泌尿系统结石。

二、防止滥用药物滥用药物容易引起药物中毒，糖尿病易感人群在未发病时血糖检测处于正常值也不能打葡萄糖，极易引发糖尿病。但往往人们并不知道自己是否是糖尿病的易感患者，以为血糖检测正常就是正常的；白血病易感人群不能滥用青霉素和头孢、先锋类的药物；耳聋基因携带者使用氨基糖甙类药物（如庆大霉素）会导致耳聋。如春晚《千手观音》的表演者有80%是因为年幼时滥用药物而导致的聋哑。

三、避免环境污染及不健康饮食和生活习惯新车含有大量的甲醛，新装修的房子也含有大量的甲醛和乙苯，高档的大理石有辐射，就是颜色鲜艳的衣服里也含有甲醛，生活中处处都存在环境污染，就是这些污染就会导致白血病易感人群发病；又如肺癌易感人群就不能抽烟。

四、了解自己身体状况如心脏病易感患者只需在临睡前服用半片阿斯匹林，就能有效避免发病。如果著名笑星高秀敏知道自己的身体状况，就不会英年早逝。

五、防止医院误诊或延误治疗据不完全统计，目前临床误诊率高达25%。临床上有很多病人患直肠癌却被当成是痔疮来治；影星傅彪肝癌发病前半年的体检还表明只是脂肪肝，而半年后却成了肝硬化晚期。

六、指导体检：常规体检远远不能包含所有的疾病，而一个普通人在身体没有异常的情况下通常只要求做常规体检，但很多情况下，自己没有察觉并不等于就是健康没有出现问题，等到发觉了可能已经是中晚期。做了基因检测，就可以根据自己的疾病易感基因做针对性的检查，而不是盲目地去做体检。