关于新生儿采血卡疾病筛查的问题

本次会议有幸邀请到现任第四军医大学西京医院妇产科副主任医师、副教授、硕士研究生导师的张建芳教授作为本次会议的主席；湖南湘雅医院产前诊断中心主任、中国医师协会医学遗传医师分会会长邬玲仟教授，华西第二医院优生学科/产前诊断中心主任刘洪倩教授，北京大学第一医院实验中心马祎楠教授为主讲嘉宾，与现场的近50位临床专家及工作者分享交流NGS临床实践经验。

2006年《全球出生缺陷报告》指出，全球每年出生遗传缺陷相关的婴儿近800万，占出生人数的6%；其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁以前夭折，另外约300万终生带病。因此，对于严重遗传病进行预防和早期诊断具有重要意义！

邬教授表示，产前作为严重遗传病防控的一个重要节点，要好好把控产前筛查与产前诊断这两道关卡。在产前筛查方面，除了关注三大常染色体非整倍体疾病，还应拓展到性染色体非整倍体、相关染色体CNV疾病。在产前诊断方面，双盲试验表明基于高通量测序平台的CNV-Seq性能优于中密度SNP芯片。

随着基因测序技术的进步和标准化，基因检测临床应用的主要技术瓶颈，如准确性、稳定性、高通量和成本效益等不断得以解决。一项新的挑战，正横亘在我们面前—对检测结果的临床解读与遗传咨询。准确、客观、到位的基因检测报告解读及由其延伸的个性化健康管理服务将成为基因检测产业的核心优势。

“为什么在染色体病产前诊断体系要引入CNV的检测？”刘教授先声夺人，通过临床案例和华西二院CNV-Seq的临床应用体会，为大家逐步揭开答案！

经典的染色体检测方法（核型分析）因其分辨率低（＞5-10Mb），细胞培养周期长、存在失败风险、检测自动化程度低、质控困难等局限性，已经无法适应新时代大量、快速、精准、全面的产前诊断需求。基于高通量测序平台的CNV-Seq受到越来越多临床医生的青睐，可一次性检测23对染色体的数目及结构异常，包括核型分析所不能覆盖的5Mb以下的染色体亚显微结构异常。

会议中，刘教授进一步展示了2017年2月至8月开展的近3500例产前诊断样本的检测结果，提示CNV-Seq的检测能力与CMA相当；与核型分析相比，可提高染色体异常的检出率；作为产前诊断的一线方案，可为后续妊娠处理提供先机。

SMA（即脊髓性肌肉萎缩症），作为一种常见的常染色体隐形神经肌肉病，患者会逐渐丧失包含呼吸、吞吐的各种运动，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。上海、南京、江门的几组独立样本实验表明，中国人群中SMA致病基因携带率高达~1/40。马教授现场分享了三个案例，引起了现场众多专家的共鸣。

SMA致病基因携带者筛查已经迫在眉睫！首先搭建一级预防体系，推荐孕前、产前的女性进行SMA携带者筛查。在二级预防体系，在产前推进无创产前单基因病诊断。同时，加速药物研发，降低用药成本，提高新生儿筛查意识。

贝瑞基因推出的携心安SMA致病基因携带者筛查，采用唯一经过CFDA认证的检测试剂盒，检测结果精准，临床操作便捷。同时，贝瑞基因联合美儿SMA协会，推出SMA携带者免费产前诊断项目。我们已经在路上，希望与您一起构建完善的SMA三级预防体系。

最后一位讲者是来自贝瑞基因的资深产品总监任志林博士，他以饱满的激情和风趣的谈吐阐述了高通量测序技术在产前筛查(NIPT)、产前诊断（CNV-Seq）的新未来；最接近于全基因组测序的高性价比方案—低深度全基因组测序（CNV-Seq）+全外显子组测序（WES）有望揭示智力障碍、发育异常儿童背后的基因秘密。

任博士表示，贝瑞基因秉承着为临床服务，与临床合作，向临床学习的宗旨，愿为健康家庭事业而奋斗！

最后提问环节，到场嘉宾结合临床实践中遇到的难题，向几位讲者请教，而几位教授也毫无保留地分享她们在大量临床实践后累积的宝贵经验。在精彩的问答中，现场嘉宾更是收获满满干货。