采血卡用于亲子鉴定的基因座的选择

采血卡用于亲子鉴定的基因座的选择

采血卡用于亲子鉴定的基因的选择1．对遗传规律完全清晰的基因座,理论上都可以作为亲子鉴定的遗传标记。但实际上综合各方面因素,符合以下特点的才可以作为用于亲子鉴定方面的基座:(1)单基因遗传,遗传方式明确,有明确染色体定位,基因表达稳定;(2)检测方法稳定,分型明确,结果具有良好的可重复性;(3)多态性基因型终生不变;(4)基因座具有较高程度的遗传多态性,基因座杂合度(H)高,非父排除概率(PE)高;(5)等位基因突变率低;(6)基因座之间在遗传上无连锁、重组现象:(7)避免选择那些可能会出现无效等位基因的基因座。因为三核苷酸、四核苷酸PCR扩增结果更稳定,产生的附加带、影子带少,容易分型,所以在法医学中的应用最广泛2。本实验室采用的基因座均符合上述条件。在亲权鉴定中,被检遗传标记的鉴定能力是以其非父排除率(PE)作为定量的指标之一,而实验室常规检测的遗传标记数量的选择也主要是依据这些被检遗传标记的累积非父排除概率(CPE)是否达到一定标准进行评估。CPE作为衡量和评估采用的SR基因座数量的选择是否具备亲权鉴定能力的定量指标,STR基因座进行亲权鉴定遗传标记的CPE值为99.99%更为稳妥。按作者掌握的各基因座的等位基因频率数据,选用 Ampf]STR Profiler PLUSTM Kit的9个基因座即可达到CPE99.99%。

2．采血卡认定亲权关系的标准在亲权鉴定中,我们是通过分析受检者之间的基因是否符合遗传规律来作出排除或认定亲权关系的判断的。DNA分型技术直接检测染色体上的基因座,且所检测的基因座的各个等位基因均为共显性。因此,如果假设三联体或二联体中孩子的基因型在父、母的基因型中找不到来源,可以认为假设父、母与该孩子之间不存在亲权关系。即在没有基因突变、分型结果准确的情况下,只要受检者之间的DNA分型违反孟德尔遗传规律,就可以排除亲权关系。相反,当假设父、母可以给孩子的基因型提供来源时,我们就要通过计算PI值RCP值等来确定父母子女之间的亲权关系。早期用传统血型血清学遗传标记系统作为亲子鉴定检测指标时,国际法医学界采纳 Essen·M・llr的意见,把亲子关系概率(RCP)作为认定亲生关系的依据,把RCP≥99.73%判定为可以肯定有亲子关系。随着DNA检测技术的广泛应用,因为检测的DNA遗传标记的稳定性、突变率均不如传统血型血清学遗传标记,有必要采用高于传统的血型血清学检测系统的评估标准,我们认为以RCP值≥99.99%为判定认定亲权关系的指标比较理想。本组鉴定中,每例认定亲权关系的RCP均超过99.99%,显示所选用的方法应用效果良好。