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我国是出生缺陷的高发国家
出生缺陷发病率为5.6%
每年新增出生缺陷儿90万
其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例
平均每30秒就有一名缺陷儿出生
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为提高人口质量，预防出生缺陷发生，2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，今天是第十四个中国预防出生缺陷日，主题是“防治出生缺陷，助力健康扶贫”。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
出生缺陷问题，不仅影响到缺陷儿的生存、生活质量问题，也关系到家庭的经济、幸福问题，甚至与国家的人口质量发展和社会经济负担息息相关。目前，我国面临着出生缺陷人口质量的巨大挑战，特别是近年来，随着 “二孩”政策的全面放开，高龄产妇剧增，出生缺陷风险增加。预防出生缺陷，早筛查、早预防是关键。
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